Genética y Psiquiatria

La genética cada vez tiene más protagonismo en todas las facetas de nuestra salud. Desde que a finales de los años 90 se secuenció la mayoría del genoma no se ha parado de especular y se han generado muchas expectativas respecto al papel que podían tener los genes en la curación de muchas enfermedades. En realidad, el proyecto genoma, es decir, la secuenciación completa de nuestro material genético, acabó en el año 2016 y las aplicaciones en la práctica clínica son muy limitadas.

Mencionaré una que resulta especialmente esperanzadora. Se trata de la aplicación de la genética para conocer de forma más precisa algunos tumores malignos. Así podremos establecer estrategias más efectivas y menos agresivas para tratar ese cáncer. En general nos ha supuesto una cura de humildad ya que, para sorpresa de la comunidad científica, el número de genes es más pequeño del esperado (unos 25.000 aproximadamente) y la mayor parte del material genético lo componen repeticiones de secuencias que inicialmente se consideraban inútiles y que están resultando ser decisivas para regular el funcionamiento de esos genes. Todavía tenemos mucho que aprender.

De cualquier manera, si según la escuela freudiana, la infancia es la habitación en la vivimos el resto de nuestra vida y el peso de los estresores de nuestra vida cotidiana traducidos en ansiedad y sus consecuencias nos resultan de sobra conocidos. ¿Qué papel juega la genética en la psiquiatría?

En primer lugar, tenemos que desterrar la idea de que una enfermedad se asocia a un solo gen. Esto ocurre en muy pocas ocasiones. En la mayoría de las ocasiones los genes relacionados con una enfermedad son múltiples y solamente nos confieren vulnerabilidad para padecer esa enfermedad. También tenemos a que aprender a imaginarnos a los genes con pequeñas diferencias entre ellos: es lo que llamamos polimorfismos. A medida que avanza la investigación genética se van estableciendo que algunas de esas variaciones o polimorfismos están relacionadas con la mayor posibilidad de padecer algunas enfermedades.

En psiquiatría hay algunas enfermedades con un mayor componente genético como las depresiones endógenas (las más graves), algunos trastornos bipolares o algunos tipos de esquizofrenia.
Un buen ejemplo para ver el papel que juegan las variaciones genéticas en el desarrollo de algunos trastornos psiquiátricos podríamos encontrarlo en las consecuencias del consumo de algunos tóxicos.

Por desgracia, hoy en día está muy extendido el consumo de sustancias psicoestimulantes (anfetaminas o cocaína). En algunas personas pequeños consumos de estas sustancias desencadenan cuadros de días de duración en los que se sienten perseguidos y amenazados con la correspondiente reacción afectiva (miedo) y conductual (huida) similares a las descompensaciones en los cuadros de esquizofrenia. Es lo que conocemos como episodios psicóticos asociados al consumo de tóxicos. Estas personas tienen una serie de variantes genéticas que les confieren la vulnerabilidad a padecer estos cuadros sólo si consumen psicoestimulantes.

También nos puede ayudar a entender el papel de estas variaciones la diferente capacidad que tenemos para aguantar el estrés o la diferente capacidad para afrontar las adversidades en la vida. Hay personas más sensibles y, más vulnerables y personas con más capacidad para aguantar y sobreponerse. Es lo que conocemos como resiliencia y también puede tener un componente genético.
En la mayoría de las enfermedades psiquiátricas tenemos que ver los genes como un elemento que nos confiere vulnerabilidad para padecer algún tipo de trastorno al que tenemos que sumar otros factores externos para que se desencadene la enfermedad.

Si establecemos una analogía entre los tres colores primarios y establecemos que el color amarillo equivale al componente genético que nos confiere vulnerabilidad a padecer determinados cuadros, el color azul equivale al componente consciente o conjunto de estresores cotidianos y el color rojo equivale al componente subconsciente que nos confiere mayor o menor madurez a la hora de afrontar determinadas situaciones, difícilmente nos íbamos a encontrar con un color puro o, siguiendo el símil, con una enfermedad “pura”.

Cada enfermedad psiquiátrica en cada persona tendrá los tres componentes en diferentes proporciones. En función del componente que predomine tendremos que establecer el abordaje más adecuado. A lo largo de estos años conoceremos cada vez mejor el componente genético de las enfermedades mentales y nos ayudará a abordarlas de forma más precisa y con mejores resultados.