Genetika eta psikiatria

Genetikak gero eta garrantzi handiagoa dauka gure osasunaren alor guztietan. 90eko hamarkadaren amaieran genoma sekuentziatu zenetik, espekulazioak etengabe nagusituz joan dira, eta itxaropen handia sortu da geneek gaixotasun asko sendatzeko gaitasunari dagokionez. Egia esan, genoma proiektua, gure material genetikoaren sekuentziazioa, alegia, 2016. urtean amaitu zen, eta horrek jardute klinikoan izan ditzakeen erabilerak urriak dira.

Hala ere, itxaropentsua izan daitekeen erabilera bat aipatuko dut: genetika erabili tumore gaizto batzuk zehaztasun handiagoz ezagutu ahal izateko; horri esker, minbizia tratatzeko estrategia eraginkorragoak eta ez hain erasokorrak gara ditzakegu. Genoma proiektuak apaltasuna eragin du gizakiotan; izan ere, zientifikoek ustekabez ikusi dute gene-kopurua aurreikusten zena baino txikiagoa dela (25.000 gene gutxi gorabehera), eta material genetiko gehiena errepikapen-sekuentziek osatzen dutela. Hasieran alferrekoak zirela uste zen, baina orain ematen du erabakigarriak izan daitezkeela geneen funtzionamendua erregulatzeko. Beraz, oraindik asko ikasi behar dugu.

Nolanahi ere, freudiar eskolak dioen arabera, haurtzaroa bizitza osoa ematen dugun gela bada, eta gure eguneroko bizitzaren estresoreen eragina, antsietatean eta horren ondorioetan bihurtuta, guztiz ezagutzen badugu, zein da genetikaren eginkizuna psikiatrian?

Hasteko, gaixotasun bat gene bakarrari lotuta dagoela ezartzen duen ideia baztertu behar dugu; oso gutxitan gertatzen da. Gehienetan, gaixotasun bati lotuta dauden geneak asko dira, eta bakarrik gaixotasun hori pairatzeko ahultasuna ematen digute. Beste alde batetik, geneen artean aldeak egoten dira (polimorfismoak deitzen ditugu), eta hori ulertzen ikasi behar dugu. Ikerkuntza genetikoa aurrera egin ahala, zenbait bariazio edo polimorfismo gaixotasun batzuk pairatzeko aukera handiagoari lotuta daudela ikusten ari da.

Psikiatrian, osagarri genetiko handiagoa duten gaixotasunak ditugu: depresio endogenoa (larriena da), desoreka bipolar batzuk, edo eskizofrenia mota batzuk.
Bariazio genetikoek desoreka psikiatriko batzuen garapenean duten eginkizuna ikusteko adibide bat toxiko batzuen kontsumoaren ondorioetan izango genuke.

Zoritxarrez, gaur egun substantzia psikoestimulatzaileen kontsumoa (anfetaminak edo kokaina) oso hedatuta dago. Zenbait pertsonatan, substantzia horien kantitate txikiak kontsumitzeak hainbat egun irauten duten koadroak eragiten ditu. Horietan zehar, pazienteak pertsegituta eta mehatxatuta sentitzen dira eta, ondorioz, dagokion erantzun afektiboa (beldurra) eta jokabidekoa (ihes egin) izaten dituzte, eskizofreniako koadroetan ematen diren desoreken antzekoak; toxikoak kontsumitzeari lotuta dauden gertakari psikotikoak dira horiek. Pertsona horiek zenbait bariazio genetiko dituzte, eta horiek izatearen ondorioz aipatutako koadroak pairatzeko ahultasuna izaten dute bakarrik psikoestimulatzaileak kontsumitzen dituztenean.

Bariazioen eginkizuna ulertu ahal izateko, bakoitzak estresa jasateko daukagun gaitasuna, edo bizitzako zoritxarrei aurre egiteko daukagun ahalmena begira ditzakegu, besteak beste: pertsona batzuk sentiberagoak eta sentikorragoak dira eta beste batzuek, ordea, aurre egiteko eta gainditzeko ahalmen handiagoa daukate. Horri erresilientzia deitzen diogu, eta osagarri genetikoa izan daiteke ere bai.

Gaixotasun psikiatriko gehienen esparruan, geneak edozein desoreka pairatzeko ahultasuna ematen diguten osagarritzat jo behar ditugu; horri gehitu behar dizkiogu kanpoko beste faktore batzuk, gaixotasunaren agerpena eragiten dutena.

Hiru oinarrizko koloreekin analogia bat ezarriko bagenu, horia osagai genetikoaren baliokidea izango litzateke, eta zenbait koadro pairatzeko ahultasuna emango liguke; urdina osagai kontzientearen edo gure eguneroko estresoreen baliokidea izango litzateke; eta gorria osagai subkontzientearen baliokidea izango litzateke, eta zenbait egoerari aurre egitean heldutasun gehiago edo gutxiago emango liguke. Analogia kontuan hartuta, oso zaila izango litzateke kolore “pururik” aurkitzea, edo beste modu batera esanda, gaixotasun “pururik” aurkitzea.

Gaixotasun psikiatriko bakoitzak hiru osagai horiek izango ditu pertsona bakoitzean, baina neurri desberdinetan; nagusitzen den osagaiaren arabera, abordatzerik egokiena ezarri beharko dugu. Datozen urteetan buruko gaixotasunen osagarri genetikoa gero eta gehiago ezagutuz joango gara, eta horri esker hobeto tratatu ahal izango ditugu, eta emaitza hobeagoekin gainera.